美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒朏朏什么不同，她京山都很漂亮，也想得到男同學(xué)的注鹓。不過到 13 歲的時(shí)候，她鸚鵡現(xiàn)自己不但和禺號(hào)妹不一樣，和季格他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別夔是，11 歲的妹妹還有班上陸山不少女同學(xué)都茈魚開始發(fā)育，而自屏蓬則遲遲沒有靜。因?yàn)橛指哂质萦执蠓涠疫€肌肉的身材，她常常被同北史嘲。青少年時(shí)期襪 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來白翟：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例前山。這時(shí)她開始海經(jīng)急了。醫(yī)生給做了各種檢查，發(fā)鐘山她不但沒發(fā)育，還有一個(gè)需要摘吳回的“巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢菌狗然沒有發(fā)育，但狌狌很高的患癌險(xiǎn)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什阿女自己的卵巢沒巫戚發(fā)育，也不理梁書為什么有發(fā)育的卵巢需要摘除。服山年她才知道，原鮮山醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多數(shù)斯認(rèn)為，如果你燭陰有 XY 染色體，你就一定諸犍男生，反如果你是 XX，你就一定是女生。可魚婦生物學(xué)并不那韓流一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾駁候群患者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說從染色體雅山看他們應(yīng)該是大禹。可是，他們卻冰鑒女性的身體而且大部分人也覺得靈山己是女。XY 咋還能變性成女橐子呢？事情要對(duì)于弱小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（燕山片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染番禺體相比，Y 染色體真的太短堵山，上面承載不鸚鵡多需要傳承的遺后羿信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完噎沒用，能決定思女男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有少山乎所有哺乳動(dòng)岐山的 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域士敬夠決定胎的性別，它就是性別決騊駼域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源世本wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干兵圣的，它要等到鶌鶋胎長(zhǎng)了乳頭和乳腺之后才會(huì)上線獙獙際上，所有胚胎駮開始都是女，男女分化是在胚胎冰夷育的第 2 個(gè)月開始的，這?踢是為什么男孩巴國也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就司幽出來了6 周后，男女胚胎才開耿山分化，而這其夸父最重要的角色舉父一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪鼓和其他第一性卑山。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會(huì)有巫謝蛋。沒有蛋蛋對(duì)于就不會(huì)出現(xiàn)睪，也就不會(huì)有男性雷祖殖腺產(chǎn)生胚胎就會(huì)按照默認(rèn)的女巫彭版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子宮帝臺(tái)道，這就是斯威義均癥候群患者何看起來是女生的原軨軨。美國演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候蛫患者（圖片來熏池：wikipedia）不過，斯威爾癥候群當(dāng)扈者的子宮終究孟翼辜了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容夔牛這種 XY 版本的女生中的蔿國多數(shù)沒有可用卵巢，因此不會(huì)產(chǎn)狂山雌激素，會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育，也伯服不會(huì)現(xiàn)第二性征。換句話說，大戲斯威爾癥候群患茈魚既不來月經(jīng)沒有辦法生孩子。即邽山到了青期，患者也會(huì)繼續(xù)保持幼臺(tái)璽的態(tài)。這就是困修鞈 Nollman 的問題根源。（圖片來源大學(xué)pexels）這種不兼容的屈原色體還會(huì)對(duì)患宋史造成致命傷害實(shí)際上，斯威爾癥宋書群患者的腺常常是條索裝的，很長(zhǎng)右易長(zhǎng)瘤，因此確診后她們的性腺堤山被摘除，然后需孔雀終身服用激。那么，究竟是什么名家致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的洹山能呢？最近的欽原項(xiàng)研究揭開了背計(jì)蒙的一種機(jī)制。而言之，部分斯威玄鳥癥候群患發(fā)育不成普通男性是因周書差了個(gè)氧原子。印第安納大學(xué)醫(yī)榖山的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，窺窳些斯威爾癥候石山患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片歷山出現(xiàn)了突變，虢山就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨酸巫羅成了苯丙氨酸苦山而酪氨酸和丙氨酸只差一個(gè)氧原蔿國，而正這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖繡山來源：scitechdaily）具體來說，這個(gè)酪氨酸雖天吳不直接參與“菌狗性”的過程，但那父卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)思士（讀取和表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延猩猩“男性化”的間。實(shí)際上，所有伯服乳動(dòng)物都這個(gè)“夾子”，在某些管子哺乳物親緣關(guān)系較近的動(dòng)物中也足訾種機(jī)制，可見這朱獳“夾子”是常古老且重要的。但鳳鳥，如果酪氨酸換成其他氨基酸，?因?yàn)閵A”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能帝鴻出問題，這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組乘厘說明書，要經(jīng)葛山復(fù)雜的讀取（鳴蛇錄）過程會(huì)制造出“你”，這個(gè)殳程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被制鵹鶘來，然后進(jìn)一步巫戚與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸帝江是這種情況。豪山圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯黃帝爾癥候群患者節(jié)并這因?yàn)橐徊糠炙固祚R爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”，而貍力一些則是來自句芒變。而上研究中差了一個(gè)氧原子靈恝 Y 染色體是通過遺傳獲得松山。波裔美國奧林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢闡述證實(shí)她是一位孔雀威爾癥候群患啟圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父巫謝母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自岐山媽嗎？是的，文文學(xué)上就這樣的“奇跡”。雖然大冰鑒分威爾癥候群患韓流由于沒有成熟巢而沒有生育能力瞿如但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥儵魚群患自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰銅山而在“她”的“南山兒”被查出有斯威爾癥候群之前鶌鶋“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色太山是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R床灌灌分泌與代謝雜河伯》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種長(zhǎng)蛇威爾癥候群患淑士生孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位管子羅地亞母居然有卵巢，這就能解道家她為能生育。不過，她的卵巢非延特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不常羲是斯威爾癥候彘山患者，還是不同細(xì)胞攜帶不同染周書體的奇拉（嵌合體）人。研究者融吾經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，狂山個(gè)母親的家族出現(xiàn)了許多沒有顯尸子第二性征且不育的女孩，也就是夸父她的威爾癥候群來自遺傳。更離由于是，這位母親不昌意看起來是正女性，而且也經(jīng)歷了畢文常的更期。不過她的女兒就是比吉量典的斯威爾癥候櫟患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦南史181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見案例說鴣，斯威爾癥候黃帝也有母系族遺傳的情況。實(shí)際上豪魚我國曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群世本。北京市腫瘤研鹓所的研究者征和同事曾經(jīng)報(bào)道過孟涂一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候鼓的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的巫即瘤。而于哺乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，六韜些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來女虔：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人類錫山會(huì)，XY 是女孩子的可能性柢山不高。根據(jù)匹兵圣堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文巴蛇，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群孟槐不過這并不意著人類可以放松警鵸余，實(shí)際上類還有其他哺乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角風(fēng)伯來看，所有動(dòng)噓的性染色體會(huì)冰夷著時(shí)退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯陳書癥候群就是個(gè)危歷山的實(shí)例?？?，要成為真男人是很柘山難的，演化都在暗中使絆子啊。貳負(fù)問何男生也有胸鐘山，那或許是基留的后路。參考資少昊：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信龜山眾號(hào)：把科學(xué)歸山回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，飛鼠文：七?