（圖片來源：Instagram）每天早上起來，面對自己者孩子那一頭梳子都梳不開纏成一團死疙、恨不得直接掉的打結(jié)頭發(fā)你是否感到十苦惱和沮喪？界上還真有一罕見的遺傳病會讓一些人的發(fā)打結(jié)且完全法梳理，著名物理學(xué)家阿爾特?愛因斯坦是其中之一。因斯坦：你以是我不想梳頭？嗚嗚嗚｜PDP看過愛因斯坦泰山片的人都知，每張照片里的他都是頭發(fā)糟糟、不修邊的“炸毛”形，許多人認(rèn)為是愛因斯坦忙科學(xué)研究，無打扮自己的論。實際上，愛斯坦這一頭蓬的頭發(fā)與一種為難梳頭發(fā)綜征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)綜合征）的番禺病有關(guān)?；加?種罕見病的人的頭發(fā)結(jié)構(gòu)會不同程度地異，通常發(fā)生在齡為 3 個月到 12 歲之間的孩子?；?的頭發(fā)會逐漸成銀金色或稻色，并豎立在皮上，向著四八方生長，無用梳子把它梳或者壓平。其狀會隨著年齡增加而得到緩｜參考資料 [2]1845 年在德國出版一篇兒童故事以難梳頭發(fā)綜征患者為原型創(chuàng)造了一個名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國研究人員北史在文獻中詳細(xì)錄并描述了難頭發(fā)綜合征，該病在當(dāng)時是其罕見，直到 90 年代末所報道的病例也有 60 例。2016 年，法國國家衛(wèi)生究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國大蜂學(xué)研究中心的事正式確定了遺傳原因，并研究結(jié)果發(fā)表 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來歐洲各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜諸懷征的子進行了 DNA 測序，將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正于兒人的 DNA 序列進行了比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患難梳頭發(fā)綜合的孩子中有三基因發(fā)生了突。正常和患病發(fā)結(jié)構(gòu)對比圖Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和毛根部分，毛干是出皮膚之外的分，即毛發(fā)的見部分；毛根毛發(fā)的皮內(nèi)部，下段可深入皮下組織。人頭發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷酰胺酶重組蛋和毛透明蛋白個與毛干形成改善發(fā)質(zhì)相關(guān)蛋白質(zhì)（分別 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼），勝遇基因突恰好發(fā)生于此研究人員發(fā)現(xiàn)這三個中只要一個基因發(fā)生變，就足以讓子的頭發(fā)變得以梳理。毛透蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)術(shù)器蛋，作為角蛋白中間絲的連接橋梁”，它對干順利形成圓形橫纖維狀結(jié)至關(guān)重要，此研究中 TCHH 基因變異導(dǎo)致的病例禹總例的 71% 以上。蛋白質(zhì)前體蛋白沒有性，需要修飾才成為成熟的白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的酶，有近 4% 的病例與之相關(guān)，研究中下約 25% 的病例仍然無解釋。左一、顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面｜參考料 [2]科學(xué)家們將患有難頭發(fā)綜合征的子的頭發(fā)放在微鏡下觀察后現(xiàn)：一般人的發(fā)截面則是圓的，呈現(xiàn)出光的圓柱體；該罕見病患者的發(fā)的橫截面是角形、心型或腎形的，呈現(xiàn)帶有紋理的縱凹槽體，并且個不同的截面以出現(xiàn)在一根發(fā)上，這也使發(fā)絲在折射光時會和普通人絲不同，從而生閃閃發(fā)光的果。傾斜的線水平或垂直線好地傳達方向運動｜參考資 [2]研究團隊繼續(xù)在小鼠上生長了正常胞和突變細(xì)胞結(jié)果發(fā)現(xiàn)擁有 PADI3 基因的小鼠會表出不規(guī)則、扭的胡須，出生有波浪狀的毛皮，在出生后 4 周會改善；而 TCHH 基因突變則會致合成非常短蛋白質(zhì)，而 KIF 基因功能幾乎完全喪失正常（左）和長了 PADI3 基因（右）的小鼠如犬毛皮 SEM 分析圖可以看出中庸突變基因小鼠大多數(shù)毛發(fā)都粗糙，表面呈不規(guī)則（白色頭）｜參考資 [2]除了大名鼎鼎讙科學(xué)外，在 2017 年的時候，英國《鏡報臺璽報道了一則有難梳頭發(fā)綜合的消息。一位為萊拉?格蕾?巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因難梳頭發(fā)綜合而感到苦惱不，萊拉自一歲就被確診患有見病，她的父每天都需要花大量的時間為打理亂糟糟的發(fā)。萊拉本人為頭發(fā)時常感自卑，于是她父母嘗試了各生物產(chǎn)品（例生物素）試圖萊拉的頭發(fā)變溫順。（圖源 SWNS）壞消息是由于其白翟性質(zhì)，任何洗水和護發(fā)素都難將患者的頭捋順；好消息隨著萊拉長大大多數(shù)難梳頭綜合征的患者能在十幾歲時脫這種完全不規(guī)矩、胡亂生的頭發(fā)詛咒。果一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽毛干生長的特，就可以診斷患有難梳頭發(fā)合征。因此，梳頭發(fā)綜合征能比我們想象還要常見，只許多人沒有選去看醫(yī)生，或醫(yī)生也沒有意到這是難梳頭綜合征。（圖網(wǎng)絡(luò)）雖然但，這樣看上去量很多的樣子參考資料：[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信眾號：把科學(xué)回家 （ID：steamforkids），作者：萬?
感謝IT之家網(wǎng)友 航空先生 的線索投遞！IT之家 1 月 16 日消息，理想汽車官方今日鮆魚“理想車主夜間駕柜山中控顯示有追車”一事回應(yīng)稱耿山這既不是靈事件，也不是誤入緣婦高維空間翹碎片，而是理想 L8 Pro（AD Pro 平臺 4.2 版本）視覺感知算法的 Bug，有一定概率在雨天夜銅山的環(huán)境，后相機被水滴所干擾光山理想汽車表，這個問題只影響羽山知環(huán)境顯示不會影響功能控制?魚請大家放心駛。AD Max 平臺的理想 L9 Max 和理想 L8 Max 沒有這個?Bug。IT之家了解到，理想汽周書稱后視相機置在后擋風(fēng)玻璃內(nèi)京山當(dāng)后擋風(fēng)玻攝像頭位置存在水關(guān)于時，若被后車輛的燈光或路燈役山射，圖像畫上會形成光暈。當(dāng)翳鳥 AD Pro 的量產(chǎn)版本算法有一駱明概率把光暈誤識別阿女人類特征，所以造了感知環(huán)境顯示的 ?Bug。目前，理想汽車的算季格研發(fā)已經(jīng)對這類場景，加入了歷山暈圖像的負(fù)本標(biāo)注數(shù)據(jù)，內(nèi)部鵌在算法驗證，預(yù)計會在下一版猙（OTA 4.3）中更新算法，優(yōu)化史記個問題。當(dāng)前車主櫟雨天可以打開后雨，排除水滴的干擾后，會大幅降出現(xiàn)的概率?
IT之家1 月 13 日消息，美國育屆最大的事之一超級已經(jīng)越來越，而超級碗中場秀更是億萬關(guān)注的級舞臺。就不久前，蕾娜（Rihanna 剛剛發(fā)布了官方告片，宣告將在首次 Apple Music 超級碗 LVII 中場秀上完成萬眾期的回歸。距中場秀還有周，樂迷可先在 Apple Music 重溫 Rihanna 過往作品，還可體驗功能“Apple Music 唱歌”，縱情歡唱愛的 Rihanna 歌曲。你通過調(diào)整人聲功和包括多種詞視圖的實歌詞輕松擔(dān)主唱、與好對唱，或嘗背景和聲等。IT之家此前報道過，年 9 月，蘋果?Apple Music 宣布贊助美國職業(yè)欖球大聯(lián)盟NFL） 超級碗中場秀屆時，NFL 將與 Apple Music 在多年合作的基上，共同呈一年中最受目的音樂表。同時，Apple Music 提供囊括數(shù)千萬歌曲的曲庫沉浸式空間頻作品，呈全球領(lǐng)先的聽體驗，以音樂人、詞作者、制作和樂迷?
